Архив
Поиск
Press digest
26 ноября 2021 г.
11 марта 2010 г.

Джереми Лоренс | The Independent

Будущее медицины наступило

Генетическая причина заболевания впервые была выявлена путем расшифровки генома пациента, пишет The Independent.

Группа ученых под руководством Джеймса Лупски, вице-президента по молекулярной и человеческой генетике медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, расшифровала геном самого Лупски, страдающего редким наследственным заболеванием нервов конечностей, болезнью Шарко-Маритута. При содействии директора Центра расшифровки генома человека Ричарда Гиббса Лупски обнаружил две "очевидные" мутации гена SH3TC2, имевшие отношение к синдрому. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine (NEJM).

По словам Лупски, он знал о своем генетическом заболевании уже 40 лет, но не знал, какой именно ген в нем виновен. "Впервые мы попытались установить ген, ответственный за заболевание, таким способом... Этот труд говорит нам о том, что данные настолько точны, что мы можем начать использовать их для интерпретации клинической информации", - отметил он.

В будущем генетическая информация об опасности заболеваний может помочь врачам предотвратить их появление. В то же время такое знание может заставить пациента беспокоиться о своих неизлечимых генетических болезнях на протяжении всей жизни, пишет автор статьи Джереми Лоренс.

Источник: The Independent


facebook
Rating@Mail.ru
Inopressa: Иностранная пресса о событиях в России и в мире
Политика конфиденциальности
Связаться с редакцией
Все текстовые материалы сайта Inopressa.ru доступны по лицензии:
Creative Commons Attribution 4.0 International, если не указано иное.
© 1999-2022 InoPressa.ru